Dados do Trabalho

Título

HOMOCISTINURIA: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de homocistinúria, doença hereditária rara associada com a deficiência na beta sintase da cistationina.

Relato do Caso

Paciente feminina, 10 anos, internada devido a Acidente Vascular Encefálico (AVC) em hemisfério cerebral esquerdo. Desenvolvimento neuropsicomotor adequado. Histórico familiar de subluxação de cristalino bilateral com diagnóstico de homocistinúria em irmã.
Exame físico 44,7kg, bom estado geral, corada, hidratada, eupneica. Tórax em pectus excavatum. Membros inferiores assimétricos, pé esquerdo plano evidente, desvio aparente em pé direito ocorrido após AVC. Sem outras dismorfias significativas.
Acuidade visual 20/400 em ambos os olhos.
A biomicroscopia evidencia luxação do cristalino (figura 1) nasal em ambos os olhos.
Ao fundo de olho de ambos os olhos foram observadas papilas normocoradas, bordos nítidos, escavação fisiológica, mácula aparentemente sem alterações, vasos de calibre, forma e disposição normais.
Figura 1: Luxação do cristalino.
Coletado material sanguíneo para análise de homocisteína com resultado 128,8 umol/L (referência 3,70 a 13,90 umol/L). Tomografia Computadorizada (TC) evidenciando ectasia do ventrículo lateral adjacente.
Paciente diagnosticada tardiamente com luxação do cristalino e tratada com piridoxina sem responsividade. Atualmente em uso de piridoxina 200mg/dia, ácido fólico 5mg/dia, betaína 150mg/dia e fórmula metabólica isenta de metionina para homocistinúria clássica. Permanece em aconselhamento genético, acompanhamento pediátrico, fonoaudiólogo, reforço escolar e fisioterapia.

Conclusão

A homocistinúria é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva ocasionada por deficiência enzimática resultando no acúmulo de homocisteína. Em diagnósticos tardios, observa-se repercussões associadas a luxação do cristalino, miopia, degeneração retiniana e atrofia óptica. São recomendados níveis de homocisteína abaixo de 50micromoL/L.