Dados do Trabalho

Título

CISTINOSE OCULAR COM BOA ACUIDADE VISUAL EM CENTRO DE REFERENCIA

Objetivo

Relatar o caso de criança portadora de cistinose com boa acuidade visual e sem queixa oftalmológica.

Relato do Caso

Paciente do feminino, 11 anos, é encaminhada pela nefropediatra assistente com o diagnóstico de cistinose há 7 anos. Há 5 anos, iniciou o uso da cisteamina colírio. Paciente com queixa de fotofobia em ambos os olhos. Em uso de cisteamina na apresentação oral e colírio. Na anamnese oftalmológica, negou qualquer outro sintoma ocular como dor, hiperemia ou secreção. Realizou transplante renal em 2017 por doença renal crônica secundária à cistinose. Paciente não possuía nenhuma outra comorbidade nem de histórico familiar de patologias oculares. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual com correção 20/20 em olho direito e 20/25 em olho esquerdo. À biomicroscopia apresentava depósito de cistina em estroma anterior e médio corneano. Sem alterações significativas na tonometria e fundoscopia.

Conclusão

O diagnóstico precoce, o acompanhamento com oftalmologista e o uso de cisteamina foram responsáveis pela boa acuidade visual no caso apresentado, de forma que as atividades cotidianas e funcionalidade foram mantidas pela paciente apresentada. Em um país populoso como o Brasil, é de suma importância o conhecimento por parte da comunidade médica de doenças que não sejam tão prevalentes, como o caso da cistinose. Outro importante fator para a importância do conhecimento da condição é que o diagnóstico precoce e tratamento adequado são fatores associados ao melhor prognóstico visual por parte dos pacientes, sendo essencial para garantir o sucesso do tratamento e melhora da qualidade de vida, já que as manifestações corneanas não são as únicas repercussões, e
o exame oftalmológico completo e regular é essencial para o diagnóstico e tratamento precoce.